¿Qué son enfermedades autosómicas recesivas y cuáles son las que se presentan en ganado wagyu?

Los términos científicos para los dos modos más comunes de herencia genética son autosómico dominante y autosómico recesivo. Aprenda en qué se distinguen y cuáles son las enfermedades autosómicas recesivas que pueden afectar a los ejemplares de la raza japonesa.

Este artículo explica que el término autosómico significa que la condición o rasgo tiene una base genética (controlada por genes). Con la cría de ganado surge un solo alelo (copia de un gen) de cada padre para los siete mil millones de genes en el genoma del ganado.

Autosómico dominante describe un rasgo o condición que se expresa cuando un solo alelo (copia de un gen) está presente. Un ejemplo es el rasgo del color del pelaje negro, pues solo se requiere que el padre ingrese el alelo dominante para obtener un ternero negro.

En cambio, autosómico recesivo describe un rasgo o condición que se expresa cuando dos alelos son presentes (uno de cada padre). Se requieren dos copias del alelo recesivo como animales que portan solo una copia del alelo recesivo no exhiben el rasgo (portadores).

Un práctico ejemplo de esto es la condición recesiva CL16. Animales con una copia del alelo recesivo no muestran síntomas de enfermedad y parecen normales, o sea, son portadores. (Lea: Factores de riesgo que se asocian con la aparición frecuente de enfermedades)

Una copia del alelo recesivo debe estar presente en ambos padres para mostrar síntomas de la enfermedad CL16, o de cualquier otra enfermedad recesiva. A continuación, se mostrarán algunos ejemplos de estas condiciones que se presentan en bovinos wagyu:

Síndrome de Chediak Higashi (CHS)

CHS es un trastorno de los macrófagos, glóbulos blancos que tienen un papel importante en la respuesta inmune a enfermedad. Si el ganado tiene un mal funcionamiento de su sistema inmunológico, esto los hace incapaces de resistir bacterias que lo desafían.

La sangre tarda en coagular, y el primer indicador de que un ejemplar está afectado es una hemorragia inusual del cordón umbilical en el parto. El ganado con este síndrome a menudo tener un color de pelaje inusualmente pálido. También afecta a ganado hereford.

Esferocistosis (B3)

Este es un trastorno de la membrana superficial del eritrocitos (glóbulos rojos). En lugar de tener forma de un disco, estas células son redondas como una esfera. El ganado afectado sufre anemia perniciosa (sangrado causado por los glóbulos rojos anormales).

La muerte normalmente ocurre dentro de los primeros 7 días después del nacimiento. Algunos los casos viven hasta la edad adulta, pero hay un retraso severo en crecimiento. (Lea: ¿Cómo diagnosticar y prevenir los defectos congénitos en vacunos?)

Estado de deficiencia de Claudin 16 (CL16) (Tipo 1)

También conocida como displasia tubular renal, es un gen trastorno en el cromosoma 1 y causa insuficiencia renal o nefritis intersticial crónica (NIC), a menudo con zonal fibrosis o exceso de tejido conjuntivo fibroso. Existen 2 tipos de deleción en este gen que pueden causar CIN.

Este trastorno provoca insuficiencia renal terminal y al inicio puede ocurrir en cualquier momento a partir de la adolescencia tardía. Es poco probable que los animales que nazcan con este trastorno vivan más de 6 años.

Estado de deficiencia del factor 13 (F13)

Este gen contribuye a la estabilidad de la fibrina, proteína que participa en la formación de coágulos de sangre en el cuerpo y que es un parte integral de la vía de la capacidad de coagulación de la sangre. Los trastornos en este gen causan graves hemorragias.

En los terneros, la hemorragia es particularmente probable que ocurra en los cuartos traseros causando la sangre se acumula y se estanca debajo de la piel. En adulto ganado cualquier trauma menor (como golpear al animal) puede causar una hemorragia importante.

Estado de deficiencia del factor XI (F11)

El factor XI (F11) es una proteína plasmática que participa en la formación de coágulos de sangre. Su deficiencia es un trastorno autosómico que se asocia con sangrado leve. (Lea: Conozca algunas enfermedades genéticas que afectan al ganado holstein)

Generalmente no es letal aunque los animales afectados muestran sangrado prolongado tiempo y coagulación anormal del plasma después de un traumatismo o procedimientos quirúrgicos como la castración o el descornado.